Ľudia, ktorí nemôžu spať

2024 Autor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 09:38

Priónové ochorenia sú kategóriou zriedkavých smrteľných ochorení mozgu, ktoré môžu postihnúť ľudí i zvieratá. Ochorenie postihuje nervový systém a narúša základné funkcie mozgu, ktoré môžu spôsobiť stratu pamäti, zníženie inteligencie, zmeny osobnosti a správania a nespavosť. Je to spôsobené zmeneným a mutovaným génom PRNP zdedeným z rodičov, ktorý sa prejavuje v proteínových bunkách, ktoré sa môžu objaviť v mozgovom tkanive.

U ľudí existuje päť známych prionových ochorení: Creutzfeldt-Jakobova choroba, Variant Creutzfeldt-Jakobova choroba, Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm, Kuru a Fatálna familiárna nespavosť. Existuje šesť známych prionových ochorení zvierat, vrátane bovinnej spongiformnej encefalopatie alebo všeobecnejšie známej ako "choroba šialených kráv".

Prvá priónová choroba, ktorá sa mala identifikovať, bola v 30. rokoch 20. storočia, keď sa vo Veľkej Británii začali prichádzať ovečky a kozy s tajomnou chorobou, ktorá spôsobila, že boli podráždení, schudnúť a stali sa nekoordinovanými. Choroba, ktorá sa stala známa ako "scrapie", mohla zabiť celé stádo naraz. Scrapie sa vyskytovala iba v západnej Európe počas prvých 200 rokov svojej existencie, ale v polovici 20. storočia poľnohospodár z Michiganu doviezol ovce z Anglicka a jeho celé kŕdeľ bol zničený chorobou. Dnes je známe, že iba Austrália a Nový Zéland sú bez scrapie.

Rovnako ako všetky priónové ochorenia, Fatálna familiárna nespavosť (FFI) je spôsobená zmenou alebo mutáciou génu PRNP, ktorá mu umožňuje zhlukovať sa v oblasti mozgu talamu a nakoniec zničiť bunky tam. Región talamu ovláda senzorické a motorické zručnosti, ako aj reguláciu vedomia a spánku. Mutovaný gén PRNP "požíva" dierky v mozgu, čo mu dáva "hubovitý" vzhľad. To môže viesť k neschopnosti spať (postupne sa zhoršuje nadčas) a keď sa dosiahne spánok, veľmi živé sny. Z pozorovaní EEG, ktoré boli odobraté počas prebúdzania obete, sa pozorovalo, že vykazujú príznaky spojené s spánkom REM. V podstate sú tak spánkom, ale keď vstávajú, vstúpia do snu podobného stavu.

Ďalšie príznaky spojené s FFI zahŕňajú nedostatok riadeného pohybu alebo koordinácie, ako aj zmeny osobnosti. V závislosti od závažnosti príznakov je v priebehu niekoľkých mesiacov smrteľná alebo môže pretrvať (a zhoršiť) už niekoľko rokov. Normálna dĺžka života po diagnostikovaní je 12 až 18 mesiacov, ale vždy vedie k smrti.

Zdá sa, že prvé príznaky a symptómy FFI sa nedajú vyvíjať až do 40. a 50. rokov. Zatiaľ čo nikto nevie určite, prečo je gén spánkový a do tej doby nemutuje, lekári si mysleli, že je pravdepodobne vyvolaný alebo aktivovaný zraniteľnosťou mozgu počas stredného veku.

Zatiaľ čo to nikto nevedel v tom čase, prvý zaznamenaný prípad fatálnej familiárnej nespavosti (hoci to nie je skutočný prvý prípad) bol ten benátskeho lekára v roku 1765. Pôvodne sa predpokladalo, že zomrel na "organickú chybu srdcový pytel ", trpel" paralýzou "a dlhými záchvaty spánku, symptómami, ktoré sú v súlade s FFI. Nielen to, ako je dokumentované v knihe Rodina, ktorá nemohla spať, nemusí byť prvým členom svojej rodiny, ktorý zomrel týmto spôsobom. Kniha sa venuje podrobnosti o 200 ročnej histórii tejto talianskej rodiny a ich bojoch s touto vzácnou genetickou poruchou.

Vyskytli sa aj iné profilované prípady FFI. V roku 1991, Chicago učiteľ hudby menoval Michael Corke, krátko po jeho 40. narodenín, začal prežívať nespavosť. Ako sa to zhoršilo a jeho fyzické a duševné zdravie sa začalo zhoršovať. Bol poslaný do nemocnice v Chicagskej univerzite a bol nesprávne diagnostikovaný ťažkou depresiou. Príznaky sa zhoršili a Corke sa vôbec nestal spánkom. Nakoniec lekári vyvolali kómu. Nakoniec Corke zomrel šesť mesiacov po začatí príznakov. O niekoľko rokov neskôr sa jeho prípad objavil v dokumente BBC "Človek, ktorý nikdy nespal." Je tiež nejasné, či v Corkovej rodine trpia aj iné choroby.

Ďalším zaujímavým príbehom je ten, ktorý bol Vietnamským mužom thajský Ngoc. V roku 2004 tvrdil, že už po 31 rokoch (od roku 1973) nespal po tom, čo bol zasiahnutý horúčkou. Napriek vyše 11 000 bezspelných nocí tvrdil, že utrpel veľmi málo chorých fyzických alebo duševných účinkov. Niektorí tvrdili, že Ngoc je dôkazom toho, že fatálna familiárna nespavosť nie je vždy fatálna. Iní, predovšetkým lekári a odborníci, tvrdili, že Ngoc skutočne spí, jednoducho to nevie. Podľa doktora Wadhwa niektoré nespavosti nedokážu rozoznať rozdiel medzi spánkom a bdelosťou a počas celého dňa sa zapájajú do veľmi krátkych "mikropápadov".

Bonusové fakty:

• Podľa niekoľkých spravodajských zdrojov z 30. rokov 20. storočia, ktoré ho sledovali, vrátane vydania kroniky z 16. januára 1930, maďarský vojak s názvom Paul Kern bol počas prvej svetovej vojny zastrelený a stratil časť jeho čelného laloku.Po prebudení v nemocnici v Lembergu (údajne) nikdy nespal a zomrel v roku 1955. Kern sa nakoniec vrátil do Maďarska ako vojnový hrdina a veľa vedcov, najmä Ernst Frey, profesor duševných a nervových chorôb na Eötvös Loránd University, študoval Kern, Nikto však nebol schopný určiť, prečo nemohol spať, ani ako jeho mozog a telo dokázali fungovať viac-menej normálne, aj napriek tomu, že nikdy nedosiahli to, čo by sme považovali za spánok. To znamená, že rovnako ako u už spomenutého thajského Ngoc, existuje niekoľko myšlienok, že jeho mozog sa pravdepodobne dostal do stavu podobného spánku počas lekárov nariadených odpočinkov 1-2 hodiny v noci, hoci zostal citlivý a zdanlivo vedomý týchto období.
• Zatiaľ čo sa mnohí ľudia obávajú lietania, zdá sa, že nikto nemá strach spať v posteli. Napriek tomu v roku 2013, podľa Sieť leteckej bezpečnosti, len 265 ľudí po celom svete, ktorí cestovali prostredníctvom komerčného lietadla s 14 a viac cestujúcimi, stratili svoj život kvôli lietadlovej havárii (z približne 31 miliónov letov). Na rozdiel od toho len v Spojených štátoch podľa Centra pre kontrolu chorôb spadajú z postele približne 450 úmrtí, 400 000 hospitalizácií a 1,8 milióna návštev na pohotovosť každý rok.