Vidieť svet v čiernej a bielej: Achromatopsia

2024 Autor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 09:38

Každá z možných fyzikálnych príčin ochorenia, ako je napríklad rastúci nádor alebo krvácanie do mozgu, poškodí buď talamus (prenosovú stanicu v mozgu pre senzorické signály) alebo mozgovú kôru, takže cesty pre náročnú farbu sú trvale deaktivované,

Na druhej strane dedičná achromatopsia je výsledkom jednej zo štyroch súvisiacich genetických mutácií, z ktorých každá bráni tomu, aby oko správne reagovalo na svetlo a farbu.

V sietnici na zadnej strane oka, prúty a kužele žijú vo veľmi nerovnom rozsahu (120 miliónov tyčí na 6 miliónov kužeľov). Tyče sú v podstate rovnaké, pretože sú len citlivé na absenciu alebo prítomnosť svetla. Spolu s citlivosťou a veľkým počtom prútov umožňujú ľuďom vidieť aj za slabých svetelných podmienok; ale nie sú nápomocné, pokiaľ ide o videnie farieb.

To je miesto, kde kužele prichádzajú dovnútra. Rozdelené do troch skupín, každý jeden pre vnímanie zelenej, modrej a červenej, kužele rozlišujú farbu a sú lepšie vidieť detaily.

Či ide o tyčinku alebo kužeľ, fotoreceptorové bunky majú náboj. Oblasť okolo bunky má vyššie úrovne pozitívne nabitých sodíkových iónov (Na +) ako vnútri buniek. Keď je tmavá, membrána bunky je priepustná a pri hľadaní rovnováhy sa ióny Na + presúvajú do fotoreceptorov, čo spôsobuje, že bunka sa stane pozitívnejšou, ako by to bolo inak. Keď svetlo zasiahne bunku, priepustnosť bunkovej membrány klesá, bráni vstupu Na + a umožňuje, aby sa bunka stala negatívnejšou alebo hyperpolarizovanou a tým aktivovanou.

Kužele u ľudí s vrodenou achromatopsiou nie sú schopné správne hyperpolarizovať a preto signály, ktoré by inak vyjadrovali farbu, nie sú prenášané. Existujú štyri chromozómy, ktoré boli identifikované ako možní vinníci pre tento stav: chromozómy 14, 8q21-q22, 2q11 a 10q24.

Okrem farebnej slepej liečby majú aj osoby s dedičnou achromatopsiou celkovo znížené videnie. Jediné fotoreceptorové bunky vo fovee, centrálna oblasť sietnice, z ktorej pochádza najchudobnejšia vízia, keď kužele nefungujú správne, achromy tiež trpia zníženou zrakovou ostrosťou, najmä pri dennom svetle (s videním typicky nie lepším ako 20/200 ).

Podobne aj achromáty sú často citlivé na svetlo.

Dedičná achromatopsia postihuje asi jedno z 40 000 ľudí, aj keď sa nachádza vo väčšej miere v spoločnostiach, ktoré podporujú manželské zväzky. Napríklad na ostrove Pingelap v Mikronézie, po tajfúne a hladomore znížila počet obyvateľov iba v roku 1775, keď jeden z nich mal achromatopsiu, pretože obyvateľstvo sa znovu postavilo, mnohé z obyvateľov zdedili tento stav od prežili, a neskôr ju odovzdáva niekoľkým generáciám.

Zatiaľ čo liečba nie je vyriešená, účinná liečba je k dispozícii na zmiernenie príznakov a zahŕňa okuliare na korekciu ďalekej a blízkej viditeľnosti, rovnako ako astigmatizmus, okuliare s červenými šošovkami na zníženie citlivosti na svetlo a okuliare s ochrannými štítmi, aby sa znížilo svetlo interferencie.

Bonusové fakty:

• Červeno-zelená farebná slepota sa líši od achromatopsie, pretože pri prvom zvyčajných prípadoch je len jeden typ kužeľovej bunky neaktívny, zatiaľ čo ostatné dva fungujú dobre. Okrem dedenia môžu niektoré stavy spôsobiť aj farebnú slepotu vrátane makulárnej degenerácie, glaukómu, katarakty a diabetickú retinopatiu.
• Farebná slepota postihuje hlavne mužov a odhaduje sa, že až 8% mužov z kaukazu, 5% ázijských a 4% afrických mužov má červeno-zelenú slepotu.
• Slepota modrej farby je najzriedkavejšia a iba 5% tých, ktorí sú farebne slepí, trpí touto chorobou. ovplyvňuje však rovnako mužov a ženy, pretože sa prenáša na chromozóme iného pohlavia.
• Percento žien, ktoré trpia farebnou slepotou, je pod 1% populácie; aby žena bola farebne slepá, musí mať obaja farebný slepý otec a matku, ktorá bola sama nositeľkou génu.
• Väčšina ľudí dokáže rozpoznať takmer 1 000 000 rôznych farieb. Navyše existuje niekoľko málo ľudí, ktorí majú tetrachromatické videnie a môžu dokonca zaznamenať farby medzi červenou a zelenou farbou, čo im umožňuje rozlíšiť až 100 000 000 farieb. HDMI 1.3 podporuje 30 (1 miliardu), 36 (68 miliárd) a 48 bitov (281 biliónov) farieb.
• Crayola robí pastelky vo viac ako 120 farbách. Keď prvýkrát začal v roku 1903, krabica Crayola mala len čierne, hnedé, modré, zelené, fialové, žlté, červené a oranžové; toto rozšírenie sa rozšírilo na 16 farieb v roku 1935. Pri rýchlosti rastu od tej doby (2,56% ročne) sa odhaduje, že do roku 2050 bude existovať 330 výrazných odtieňov. (A ak máte záujem: Kde sa od slová "Crayola" a "Pastelky"),
• Jedna irónia pasteliek je práve vtedy, keď sa na farbách naozaj dobre hodí. V boji proti tomuto trendu sa v posledných rokoch vrátilo do farebného koníčka rastúci počet dospelých a dnes sa dokonca vydávajú aj špeciálne farebné knihy pre dospelých.Rastúcim koníčkom, práve medzi rokmi vianočných nákupov v rokoch 2013 a 2014, jeden obchod zaznamenal nárast tržieb v maľbách o 300%.