Ľudia, ktorí necítia bolesť

2023 Autor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-05-26 18:30

Vrodená necitlivosť na bolesť (CIP) je technicky klasifikovaná ako periférna neuropatia - v podstate znamená, že máte poškodenie nervov alebo ich chorobu. Táto zriedkavá choroba opúšťa svojich pacientov bez schopnosti cítiť bolesť. Môže sa to zdať ako požehnanie a prežívať život zdanlivo ľahostajný voči všetkým škodám, ktoré naše telo trpí. Realita je však úplne iná. Vedľajšie účinky tohto stavu zvyčajne ponechávajú človeku celoživotné, ochromujúce problémy.

Bolesť vo všeobecnosti je hlavným problémom v oblasti zdravia. Len v Spojených štátoch sa odhaduje, že ľudia strávia každoročne okolo 560 miliárd dolárov a snažia sa zbaviť tohto oslabujúceho stimulu. Samozrejme, bolesť nám dáva vrodenú motiváciu chrániť sa pred škodlivými situáciami a súčasne nás vyzýva, aby sme sa v budúcnosti vyhli podobným problémom. Navyše s pomocou bolesti zabezpečujeme ochranu poškodených častí tela počas liečenia.

Na druhej strane sú deti narodené s CIP známe tým, že poškodzujú neúmyselne robia veci ako žuchnuť ich jazyky, tváre alebo ruky, čo vedie k nespočetným léziám a infekciám. Oni tiež niekedy poškriabajú oči až do bodu slepoty a nie je nezvyčajné, aby pretrvali ťažké popáleniny, kým nevedomky sa dotýkajú horúcich predmetov, medzi mnohými inými takými zraneniami.

Keď človek vyrastá s chorobou, začnú vznikať početné ortopedické komplikácie, ako sú kostné deformity z neošetrených zlomenín. Tiež majú niekedy problémy so spojením známe ako Charcotov kĺb. Táto progresívna degenerácia kĺbového ložiska je spôsobená častou deštrukciou kostí a resorpciou, ktorá môže viesť k malformáciám, strate funkcie a niekedy amputácii.

Pacienti s CIP tiež vo veľkej miere informujú o neschopnosti vône, známej ako anosmia.

Nakoniec zdánlivo nepríjemný stimul bolesti je pre život životne dôležitý, ako ho poznáme. Tak prečo môžu ľudia s touto chorobou cítiť bolesť?

V súčasnosti existujú 3 známe gény s 28 mutáciami, ktoré môžu viesť k diagnóze CIP, ktoré sa týkajú buď toho, ako nervy prenášajú signály bolesti, alebo celkového počtu prítomných nervov.

Neuróny zodpovedné za bolestivé podnety potrebujú napäťové uzatvorené sodíkové kanály na generovanie nervových impulzov, ktoré môžu upozorniť mozog na bolesť. Preto nie je prekvapením, že prvý gén, ktorý sa objaví a ktorý postihuje pacientov s CIP, je známy ako SCN9A. Mutácie tohto génu produkujú nefunkčné sodíkové kanály, takže bolestivé podnety snímané nervom nikdy nedosiahnu mozog.

Ďalší gén SCN11A ovplyvňuje aj sodíkové kanály. Namiesto produkcie neaktívnych sodíkových kanálov spôsobujú mutácie tohto génu nadmerné pôsobenie. Výsledkom je zásah do schopnosti nervových vlákien produkovať a odosielať impulzy do mozgu.

V roku 2014 našli vedci ďalší gén spojený s CIP. Pojem PRDM12 je umiestnený na dlhom ramene chromozómu 9. Zatiaľ čo mutácie SCN9A a SCN11A vedú k nervovým vláknam, ktoré neposielajú signály bolesti, mutácie PRDM12 vedú k tomu, že sa vôbec nevytvoria žiadne bolestivé vlákna.

PRDM12 je ako kontrolný gén. Špecificky známy ako transkripčný faktor, reguluje činnosť iných vývojových génov, ktoré spôsobujú ich aktiváciu alebo deaktiváciu. Robí to tým, že ovplyvňuje proteín nazývaný chromatín, ktorý hrá dôležitú úlohu vo vývoji nervových buniek.

Keď výskumníci vyšetrili biopsie z 11 nesúvisiacich rodín s rôznymi mutáciami PRDM12, zistili, že niektorí nemali nijaké nervové zakončenie v nohách. Niektorí mali nervové zakončenia s polovicou normálneho počtu vlákien snímajúcich bolesť.

Pre tých rodičov, ktorí majú dieťa postihnuté CIP, tam je pomoc. Tara Blockerová, matka Ashlyn Blocker, pacienta CIP, založila v roku 2011 kampaň bez bolesti, ale v snahe spojiť pacientov a rodiny s CIP a uvedomiť si zriedkavú chorobu. Kemp tiež poskytuje dôležité zdroje informácií zhromažďovaním rodičov a zdieľaním spoločných problémov a možných riešení.

Takže nabudúce, ked ležiete v nemocničnom lôžku, lekáte, že lekár vám predpísal ďalšie lieky na zmiernenie bolesti a bolesti, uistite sa, že máte schopnosť vedieť, že ste na prvom mieste zranili. Táto alternatíva nie je taká príjemná.