Je to možné pre svaly človeka a iné spojivové mäkké tkanivá, aby sa obrátili na kosti

2024 Autor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 09:38

Podmienka je známa ako Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) alebo "Stone Man Syndrome". Ovplyvňuje odhad 1 z každých 2 miliónov ľudí, ktorí začínajú, keď sú deti, a doteraz neexistuje žiadny liek.

Označujúcim znakom niekoho s touto chorobou je malá špička, ktorá je abnormálne tvorená, často smerujúca pod zvláštnym uhlom. Keď dieťa vyrastie do dieťaťa, zvyčajne začnú vyvíjať veľmi bolestivé uzliny okolo ich chrbta, hlavy, krku a ramien, ktoré sa zvyčajne spúšťajú, keď kojenec alebo deti spadnú alebo inak narazia na niečo.

Tieto uzly sa nakoniec obrátia na kosť, ale pretože tento stav je taký zriedkavý, stav je nesprávne diagnostikovaný asi 80% času. Vo väčšine prípadov sa väčšina lekárov domnieva, že uzliny sú rakovinové a sú zvyčajne vykonávané biopsie, ako aj radiačná liečba a iné operácie, ako napríklad prípad Ashley Kurpiel, ktorý bol diagnostikovaný s rakovinou a jej ruka bola amputovaná na jej ramene, keď mala len tri rokov, aj keď naozaj mala FOP.

Okrem prípadných amputácií, keď nie sú potrebné, tieto operácie zhoršia stav. FOP vzplanutia sú vyvolané traumou na svaly, dokonca len vypnutie a klesanie, ako deti robia po celú dobu, je dostatočné na spustenie vzplanutia, ktoré povedie k rozvoju kosti na svaloch a spojivových tkanivách. Okrem svalovej traumy môžu veci ako získať bežnú zimu alebo chrípku tiež spôsobiť vzplanutia.

Aj keď je stav správne diagnostikovaný, je možné urobiť len málo, čo môže pomôcť zmierniť problém, pretože chirurgický zákrok nie je voľba a neexistuje žiadna liečba, ako je uvedené.

Ako človek s FOP starne, pomaly sa od nich odoberá ich schopnosť pohybovať sa, "zabaviť pacienta v kostre heterotopickej kosti". "Dokonca aj zdanlivo malé veci ako predškolské očkovanie, injekcie na zubnú prácu, malé rany a modriny z pádu z bicykla môžu spôsobiť, že tieto deti uzamknú svoju čeľusť a uzamknú svoje kĺby, ktoré sa nikdy nezmestnú. Fred Kaplan, známy ako "strýko Fred" v komunite FOP, jeden z mála lekárov, ktorý sa venoval životu nájdeniu lieku pre FOP. Ako hovorí: "Môj celoživotný cieľ, odkedy som začal pracovať na FOP, nie je iba upraviť symptómy, ale zmeniť priebeh ochorenia. A nakoniec ju zastavte."

V extrémnom prípade, ako napríklad Fop sufferer Henry Eastlack, strácajú schopnosť vôbec sa pohybovať. V posledných dňoch, krátko pred jeho 40. narodeninami, sa Henryho schopnosť "pohybovať" obmedzovala na mihnutie perami mierne, oči a jazyk. Ale aj predtým sa tento stav môže stať extrémne oslabujúcim, dokonca aj životom ohrozujúcim. Napríklad, vo veku 17 rokov, Tiffany Linker zo Severnej Karolíny, musel začať nosiť kyslíkovú masku ako extra kost sa rozvinula okolo jej rebrovej klietky, zúžiť jej schopnosť expandovať svoje pľúca.

Tiffany bola prvým z viac ako 500 detí a dospelých (známych 700+ prípadov), s ktorými Dr. Kaplan liečil FOP. Tiffany už predtým absolvovala početné operácie a chemoterapiu za to, čo doktoři predpokladali, že je zriedkavá forma rakoviny. A nakoniec, keď nebola spracovaná žiadna liečba, Tiffanyho rodičia boli informovaní, že bude mŕtva do dvoch týždňov. Samozrejme, vôbec nemala rakovinu. Mala FOP.

Kaplanova práca s Tiffany a inými pomohla inšpirovať ho k tomu, aby venoval svoj život eradikácii tejto choroby. Ako povedal: "Pred očami som sledoval metamorfózu. Videl som normálne dieťa, ktoré sa stalo dieťaťom, ktorý bol uväznený v druhej kostre - doslova uväznený v tejto klietke kostí."

Z jej stavu Tiffany uviedla v rozhovore v roku 2006,

Vzplanutie sa môže stať cez noc počas spánku. Jednoducho budete chodiť po jednom dni a budete ísť spať a druhý deň sa nebudete môcť pohybovať. Tak rýchlo to funguje …

(Pokiaľ ide o to, ako sa cíti, že má FOP) povedal by som, dovoľte mi, aby som si ruky k svojim stranám, kde ich nemôžete posunúť, a potom položte krk a ortézu, kde sa nebudete môcť pohybovať a potom zostaňte stále na invalidnom vozíku a potom mi povedzte, ako sa cítite.

Bohužiaľ, niekoľko rokov po tomto rozhovore, Tiffany stratil schopnosť chodiť, a 30. júla 2012 zomrel vo veku len 23 rokov.

Mnohí, ktorí trpia FOP, musia nakoniec rozhodnúť o tom, či zostanú na invalidnom vozíku vždy, keď sa ich stav zhorší, aby sa nekončili v polohe v polohe rovno.

Napokon je tu nejaká nádej pre ľudí s FOP. V roku 2006 doktor Kaplan a jeho kolegovia z lekárskej fakulty Univerzity v Pensylvánii objavili gén, ktorý spôsobuje FOP, konkrétne mutáciu v géne ACVR1 / ALK2. Okrem iného tento gén pomáha kontrolovať vývoj kostí a svalov, ako aj postupnú výmenu určitých chrupaviek za kosti, keď ste starnutí. Ľudia s FOP majú mutáciu v jednej z dvoch kópií tohto génu v každej bunke (jedna normálna kópia, jedna mutovaná kópia). To má za následok, že organizmus "opravuje" poškodené vláknité tkanivo s kosťou. Pre záujemcov o ultratechnickú verziu príčiny je toto:

Pre túto chorobu je zodpovedná mutácia v géne ACVR1. ACVR1 kóduje aktínový receptor typu 1, receptor BMP typu-1. Táto mutácia zmení kodón 206 z arginínu na histidín v proteíne ACVR1. To spôsobuje, že endotelové bunky sa transformujú do mezenchymálnych kmeňových buniek a potom do kostí.

Tento objav nie je len veľkým problémom pre tých, ktorí trpia na FOP, ale aj preto, že výskum o liečbe FOP môže skončiť tým, ktorí pomáhajú tým, ktorí trpia osteoporózou, zlomeninami kostí a inými podobnými podmienkami.

Zatiaľ čo ešte nie je žiadny liek, tento objav otvoril dvere pre prípadné liečenie alebo liečbu FOP, ako to nedávno vyvinul Dr. Josef Kaplan, Dr. Eileen Shore a Dr. Frederick Kaplan. Vytvorili molekulu RNA, ktorá by "umlčala" mutovaný gén ACVR1, pričom nechala správne fungovať v bunke samotnej. Keď je liečba kompletná, ponechá nemutovaný gén normálne, čím zastaví postup FOP. Zatiaľ čo je to ďaleko od liekovej terapie, táto metóda poskytuje aspoň určitú nádej pacientom s FOP. Okrem toho klinické štúdie veľmi nedávno začali používať gama palovarotén receptoru kyseliny retinovej na inhibíciu tohto typu abnormálneho vývoja kostí. Pri testovaní na zvieratách prinajmenšom táto posledná liečba ukázala nejaké sľuby, v súčasnosti prebiehajú ľudské pokusy.

Teraz zvyčajne by som sa nepokúšal vyzývať darčeky na niečo, čo som zistil dnes, ale pretože stav ovplyvňuje tak málo ľudí, veľmi málo peňazí je k dispozícii na skúmanie FOP a hľadanie liekov s veľkým percentom finančných prostriedkov na nájdenie liek na FOP, ktorý vzbudili rodinní príslušníci pacientov s FOP (z ktorých je celosvetovo diagnostikovaných len asi 700 ľudí). Ďalej existujú len asi 3 principiálni lekári + podporný personál ako doktorandi a podobne, ktorí pracujú na tom, aby našli liek.

Takže ak by ste chceli darovať, aby ste pomohli nájsť liek na túto skutočne strašnú a oslabujúcu chorobu, môžete to urobiť tu: Darujte Medzinárodnej asociácii FOP

Ak nemáte peniaze na darovanie, môžete tiež jednoducho používať službu GoodSearch (poháňané spoločnosťou Yahoo) pri surfovaní na webe a určiť Medzinárodnú asociáciu FOP ako charitu, ktorú chcete darovať peniazom. Spoločnosť GoodSearch potom bude darovať 50% peňazí, ktoré zarábajú pri vašich vyhľadávaniach neziskovej medzinárodnej asociácii FOP.

Bonusové fakty:

• Fibrodysplasia Ossificans Progressiva doslovne znamená "mäkký spojivový tkanivá, ktoré sa postupne stávajú kosťami". To bolo známe až do sedemdesiatych rokov minulého storočia ako Myositis Ossificans Progressiva, čo znamená "sval sa postupne stáva kosťou".
• Okrem bolesti a ťažkostí s pohyblivosťou trpia ľudia s FOP, často tiež rozvíjajú problémy s podvýživou, pretože sa postupne stáva ťažšie jesť s uzamknutými čeľusťami.
• Najstarší známy prípad FOP pochádza z roku 1692 vo Francúzsku, dokumentovaný Guyom Patinom, ktorý mal pacienta s FOP.
• FOP je vrodeným stavom, hoci vo väčšine prípadov je výsledkom jednoduchého génového mutácie, nie je to od niekoho, kto má rodinnú anamnézu stavu. Len jedna kópia zmutovaného génu je potrebná, aby sa choroba objavila. Ako taký, niekto s FOP má 50% šancu odovzdať ho svojim deťom, ak ich mohli mať. Samozrejme, ľudia s FOP s deťmi sú mimoriadne zriedkavé, najmä ak je osoba s FOP samica.
• Jedna ženská FOP, ktorá sa pokúša vyriešiť tento trend, je Rachel Winnard z Veľkého Manchesteru v Anglicku, ktorý bol jedným z tých, ktorí boli nesprávne diagnostikovaní rakovinou a dvakrát podstúpili chemoterapiu, keď ju nepotrebovala, najprv keď mala 18 mesiacov a raz bola deväť. Nebolo správne diagnostikované, kým mala 12 rokov. V roku 2008 požiadala svojho priateľa, Paula, len o 6 mesiacov, aby sa oženil s ňou a ospravedlnila sa, keď to urobila za to, že "nedokázala sa dostať na jedno koleno". a ona bola schopná splniť svoj sen o tom, že bude môcť chodiť po uličke skôr ako používať invalidnú stoličku. Dúfa, že bude mať deti, a to aj napriek tomu, že lekári dôrazne odporučia, aby sa jej nedopustila, pretože to určite zhorší jej stav a ako je uvedené, existuje 50% šanca na jej dieťa. Jej odpoveď bola: "Je tu šanca, že moje dieťa bude mať FOP, ale ja milujem svoj život a neviem, prečo by to malo nič zmeniť … Zrejme, dostanem ma dole niekoľko dní, keď nemôžem robiť všetko, čo chcem robiť - len ako môžem umývať vlastné vlasy, čo ma blázni - ale ja len pokračujem … Som naozaj pozitívny o mojej budúcnosti s Pavlom. Je to spôsob, akým som bol vždy a väčšinu času sa pokúšam zabudnúť, že som dokonca dostal FOP. Pokúšam sa žiť svoj život tak normálne, ako je to možné. "Zatiaľ pokus pána o dieťa nebol úspešný, čoho výsledkom bol jeden potrat.
• Fascinačne, svaly srdca, membrána, jazyky, svaly, ktoré kontrolujú oči a hladké svaly, sa nestratia kosti u ľudí, ktorí majú FOP.
• Jedným z najznámejších prípadov niekoho s FOP bol prípad Harryho Eastlaka, ktorý zomrel v roku 1973. Eastlack daroval svoje telo, aby sa použil pri výskume FOP, ktorý bol pre výskumníkov neoceniteľný. Môžete vidieť kostru Eastlacka na displeji vo Mutterovom múzeu vo Philadelphii. Jedna vec, ktorú okamžite zaznamenáte na skelete Eastlacka, keď vidíte, že nemá žiadne umelé podporné štruktúry, ktoré by držali všetky kosti spolu, pretože všetky sú zmiešané vďaka FOP. Za normálnych okolností sa ľudská kostra práve zrúti do hromady kostí po tom, čo sa spojovacie tkanivá odstránia alebo časom zhoršia. Ako doktor Kaplan uviedol: "Darček, ktorý dal Harry komunite FOP, je neoceniteľný a jeho dedičstvo poskytlo ďalší význam a hĺbku lekárskemu a vedeckému výskumu, ktorý presahuje hranice jeho smrteľnej existencie. Nikdy som nepoznal Harryho v živote … Ale požehnám jeho pamäť pokaždé, keď navštívim múzeum, kde jeho dedičstvo naďalej vychováva a inšpiruje."
• Neziskovú medzinárodnú asociáciu FOP založila v roku 1988 trpiaci FOP Jeannie Peeper s nádejou, že pomôže zjednotiť ľudí trpiacich FOP vo svete, ktorí by bez tejto organizácie vo všeobecnosti nikdy nespĺňali inú osobu s FOP. Dnes má viac ako 500 členov v 50 krajinách a dary prostredníctvom tejto organizácie sú zodpovedné za to, že asi 75% výskumných fondov bude nájsť liek na FOP.